Rak jelita grubego - u kogo rokowania są najgorsze? Chodzi o jeden czynnik
Rak jelita grubego jest drugim (po raku płuca) najczęściej występującym nowotworem złośliwym w naszym kraju i jedną z najczęstszych przyczyn zgonów nowotworowych. Potrafi latami nie dawać żadnych objawów, co znacząco wpływa na jego wykrywalność i skuteczność leczenia.
„Przyjmujemy, że w Polsce nowych zachorowań jest około 17 -18 tysięcy, natomiast zgonów z powodu raka jelita grubego mamy około 12 tysięcy” - powiedział gastroenterolog lek. Jacek Kowerzanow. Jaka grupa pacjentów ma szczególnie złe rokowania?
Mutacja BRAF a rokowania pacjenta z rakiem jelita grubego
Najgorsze rokowania dotyczą pacjentów z mutacją BRAF. Występuje ona u około 8-12% chorych na raka jelita grubego. Ten typ nowotworu cechuje się bardzo agresywnym przebiegiem i niezwykle dynamicznym procesem chorobowym.
Mutacje w BRAF dotyczą nie tylko raka jelita grubego, ale także innych nowotworów, m.in. czerniaka czy raka brodawkowatego tarczycy. U około 50% chorych na czerniaka wykrywana jest obecność mutacji BRAF.
Mutacja BRAF bardzo silnie stymuluje komórki nowotworowe do namnażania się i inwazji. W efekcie, w bardzo krótkim czasie choroba gwałtownie się rozwija, dając odległe przerzuty.
Mutacja wpływa też na oporność nowotworu na działanie leków oraz na dynamicznie postępujący nawrót choroby po terapii.
Na czym polega mutacja BRAF?
Mutacja BRAF to zmiana w genie kodującym białko kinazy BRAF. Białko to jest enzymem biorącym udział w przekazywaniu sygnału do wzrostu i podziału komórki.
Prawidłowa kinaza BRAF reaguje tylko na zewnętrzny sygnał, przez co cały proces wzrostu i podziału jest ściśle kontrolowany. Mutacja BRAF powoduje, że komórki produkują nieprawidłowe białko, którego funkcja jest zaburzona. Skutkuje to niekontrolowanym i niepohamowanym podziałem i wzrostem komórek nowotworowych.
Rola diagnostyki molekularnej w leczeniu raka jelita grubego
Aby wykryć mutację BRAF, stosuje się badanie molekularne tkanki nowotworowej pobranej z guza lub przerzutu. Badanie to powinno być wykonane przed wdrożeniem leczenia, aby dobrać skuteczną terapię celowaną, która hamuje nieprawidłowe białko powstałe w wyniku mutacji.
Diagnostyka molekularna jest niezbędnym elementem skutecznej terapii u pacjentów z zaawansowanym, przerzutowym rakiem jelita grubego. Badając próbkę tkanki nowotworowej pod kątem obecności różnych mutacji genowych lub białkowych (mi.n. mutacji BRAF, RAS, PI3KCA, HER2, MET) można dobrać odpowiednią terapię celowaną, która będzie hamować aktywność nieprawidłowych białek i ograniczy wzrost guza. Dzięki temu pacjent będzie miał większe szanse na wyleczenie i przeżycie.
